Jaka nasza Zosia jest...

A jednak genetyka

W końcu dotarliśmy z Zosią do poradni genetycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie - trochę się naczekaliśmy. Pani doktor zdziwiła się, że dopiero teraz tu trafiliśmy. Pobrano Zosi krew na badanie kariotypu - na wyniki czeka się koło 2-3 miesięcy. Ponieważ tyle już szukaliśmy przyczyn problemów Zosi, nawet nie myśleliśmy, że "coś się znajdzie". A tu pod koniec listopada odebrałam telefon, który naprawdę nas zaskoczył.... Teraz otrzymaliśmy go w wersji pisemnej. W styczniu mamy - my rodzice - być przebadani. Na razie niewiadomo czy ten nietypowy kariotyp ma charakter patogenny - czy chromosomy markerowe mają wpływ na Zosię. Będziemy szukać.

Teraz trzeba przetrwać trudny okres jesienno-zimowy. Wszystko jest ważne: szkoła, terapia, nauka, rehabilitacja, a przede wszystkim normalne życie... Tylko wciąż za mało u Zosi tej efektywnej nauki życia codziennego...